镰状细胞贫血是一种遗传性血液病，主要影响黑人群体，由于系统性的种族歧视和资源匮乏，其研究和治疗被忽视了数十年。尽管如此，从民权组织的倡导到科学界的努力，一系列关键突破已经出现，包括有效的药物和革命性的基因疗法。然而，患者在获得高质量医疗服务方面仍然面临着歧视和资金不足等重大挑战。
什么是镰状细胞贫血？
镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，患者的红细胞呈镰刀状（或C形），而非健康的圆形。这些异常的细胞质地坚硬且有粘性，会减缓甚至阻断血流，影响全身的氧气输送。
这种疾病会引发一系列严重的健康问题，包括：
- 称为“疼痛危机”的剧烈间歇性疼痛。
- 中风。
- 器官损伤。
- 视力问题。
在美国，超过 90% 的患者是黑人。
一段被忽视和歧视的历史
尽管早在19世纪中叶，非洲科学家就已经在医学文献中描述了相关病例，但针对这种疾病的研究和医疗服务却长期滞后。这背后的主要原因是 系统性的种族主义。
在研究的早期阶段，一些美国科学家甚至错误地宣称，这种疾病证明了白人在生物学上更优越，并以此为由来为种族隔离辩护。直到 1969 年，一项调查显示，弗吉尼亚州只有 30% 的黑人听说过镰状细胞贫血。
1949年，研究人员首次将该疾病与血红蛋白（一种负责输送氧气的蛋白质）的结构异常联系起来，这是科学史上第一次将一种疾病与蛋白质结构的改变联系起来。
从社会倡导到医学突破
20世纪70年代，社会倡导组织（如黑豹党）通过提供免费筛查和教育，成功向政府施压。这直接促成了 1972年《国家镰状细胞贫血控制法》 的通过，为相关的教育、筛查和研究项目铺平了道路。
此后，医学研究取得了几个里程碑式的进展：
- 1984年： 科学家首次通过骨髓移植治愈了一名镰状细胞贫血患者。
- 1995年： 名为 羟基脲 的药物被证实是首个有效治疗该病的药物。研究表明，它能攻击“疾病的根本原因，而不仅仅是缓解其痛苦的症状”。
- 2023年： 美国食品药品监督管理局（FDA）批准了两种针对该病的 基因疗法，其中一种是美国首个使用 CRISPR 基因编辑技术的疗法。
尚未结束的挑战
尽管治疗方案比几十年前丰富得多，但患者在现实中依然面临诸多障碍。 与其它罕见病相比，镰状细胞贫血的研究资金仍然不足。
此外，许多患者在寻求疼痛缓解时会遭遇医疗服务提供者的偏见和污名化，同时，具备治疗该病经验的医生也相对较少。尽管尖端疗法已经问世，但要真正改善患者的处境，整个医疗领域还有很长的路要走。