科学家们首次成功在活的人体内部编辑基因，挽救了一名患有罕见遗传病的新生儿。这项开创性的治疗是全球首个定制化的体内CRISPR基因疗法，它直接在婴儿体内修复了导致疾病的基因缺陷。经过治疗，婴儿的病情显著改善，得以正常摄入蛋白质，从而避免了紧急的肝移植手术。这一成功标志着个性化基因医疗新纪元的开启，为未来治愈更多遗传病患者带来了希望。
一名新生儿的生死考验
这名被称为 KJ 的新生儿在出生一周后被诊断出患有一种罕见的遗传病——严重碳酰基磷酸合成酶1 (CPS1) 缺乏症。这是一种极为罕见的疾病，每 130 万名婴儿中大约只有一例。
这种疾病的后果是致命的：
- 身体无法清除因蛋白质代谢而产生的有毒物质——氨。
- 氨在体内不断累积，会严重损害大脑发育，甚至危及生命。
- 肝脏功能也会因此受到严重破坏。
通常，治疗这种疾病的唯一方法是进行肝移植，但对于刚刚出生的 KJ 来说，他还太小，无法接受这样的大型手术。
与时间赛跑的定制疗法
确诊后，医生们立刻行动起来。他们联系了宾夕法尼亚大学的基因编辑专家，一场与时间的赛跑就此开始。在接下来的六个月里，来自全美多家顶尖研究机构的科学家和医生通力合作，专门针对 KJ 体内独特的基因变异，开发出了一款定制化的基因疗法。
在此期间，为了防止病情恶化，KJ 必须严格遵守完全不含蛋白质的饮食，并在医院接受严密监控。当 CRISPR 疗法准备就绪时，他的体重已经掉到了同龄婴儿的后百分之七。
“最令人恐惧的时刻之一，是我走进房间说：‘我不知道这是否会奏效，但我保证会尽我所能确保它的安全。’”
基因编辑的胜利与未来展望
治疗过程分为三次输注。在第一次输注后的短短两周内，KJ 就开始像健康婴儿一样正常摄入蛋白质。这表明，他体内的基因缺陷已经得到有效修正。在接受了后续两次治疗后，他的病情持续改善。
虽然目前尚不确定他未来是否仍需肝移植，但医生们可以肯定地说，这项全球首个定制化的体内基因疗法已经成功挽救了他的生命。KJ 现在已经出院，和家人一起在家生活。
这一里程碑式的成功证明了基因编辑技术的巨大潜力。
“我们几十年来听说的基因疗法的承诺正在成为现实，它将彻底改变我们对待医学的方式。”
研究人员希望，这种为单个患者量身定制疗法的方法能够被复制和推广，用于治疗更多种类的罕见疾病，让无数患者有机会过上健康的生活。这是数十年医学研究积累的成果，也预示着一个可以通过修复基因来根治疾病的医学新时代的到来。