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突如其来,性状筛选胚胎时代

一种名为多基因胚胎筛选的新技术正悄然兴起,它允许父母在体外受精(IVF)过程中,通过基因检测来选择患病风险最低的胚胎。这项技术旨在降低后代患上糖尿病、精神分裂症等复杂疾病的概率,甚至可以预测智商(IQ)和身高等性状。尽管其科学基础(胚胎基因检测和多基因预测)相对成熟,但在同一家庭内部应用的准确性、以及可能加剧社会不平等等伦理问题上,仍存在巨大争议。这项技术不仅是疾病预防的延伸,更触及了人类增强的领域,预示着一个可能通过基因选择来延长健康寿命和提升能力的未来。

技术的兴起与应用

多基因胚胎筛选是体外受精(IVF)技术发展的自然延伸。过去,医生只能通过肉眼观察或检测少数严重的单基因疾病(如唐氏综合征)来选择胚胎。而现在,这项新技术可以分析成千上万个基因,为胚胎的健康状况打分。

  • 基本原理: 通过对多个胚胎进行基因测序,预测每个胚胎未来患上多种疾病的风险,然后选择“总体上基因最好”的胚胎进行植入。
  • 主要参与者:
    • Genomic Prediction (GP): 最早提供此项服务的公司之一,专注于降低疾病风险。
    • Orchid Health: 提供全基因组测序,能检测到与自闭症等相关的罕见新发突变。
    • Nucleus: 将服务扩展到身高、IQ、眼球颜色等“性状”预测,引发了更大争议。
    • Herasight: 最新入局者,声称拥有更准确的疾病风险和 IQ 预测模型,并公开质疑竞争对手(尤其是 Nucleus)的科学严谨性。

比如,普通人患二型糖尿病的风险约为 30%。如果通过基因筛选,在五个胚胎中选择风险最低的一个,其患病风险可以降至 20%。

科学层面的挑战

尽管前景诱人,但这项技术的科学有效性面临着几个关键挑战。

家族内部验证的缺失

多基因预测模型通常基于大规模人群数据建立,但这种方法可能混淆了直接的基因影响和社会环境因素。

  • 核心问题: 一个在普通人群中有效的预测模型,在比较来自同一对父母的两个胚胎(即亲兄弟姐妹)时,其预测能力可能会大幅下降
  • 行业现状: 许多公司报告的风险降低数据并未经过严格的家族内部验证。例如,Herasight 公司批评 Genomic Prediction 的数据是基于“家族间”比较,可能高估了实际效果。
  • 重要性: 只有经过家族内部验证,才能证明筛选出的“更优”胚胎确实在基因上具有显著优势,而不只是统计上的偶然。

拮抗性多效性

这个术语指的是一个基因在某个方面有益,但在另一方面可能有害。

例如,有研究发现,与高智商和高学历相关的基因,也与神经性厌食症的风险存在微弱的正相关。

然而,这种担忧可能被夸大了。数据显示,大多数疾病的遗传风险是正相关的,即筛选掉一种疾病的风险基因,通常也会降低其他多种疾病的风险。为了微小的负面关联而放弃巨大的健康收益,在大多数情况下并不合理。

严峻的伦理困境

除了科学争议,多基因筛选还带来了一系列深刻的伦理问题。

  • 成本与公平: 目前,这项技术连同必需的 IVF 费用高昂,可能成为富人的专属特权,从而加剧贫富阶层在健康和智力上的差距。虽然技术成本有望随时间下降,但 IVF 本身的高昂费用仍然是一个巨大障碍。

  • 种族偏见: 现有的基因数据库绝大多数来自白人群体。因此,这项技术对白人家庭的效果最好,而对其他族裔(如非洲裔、亚洲裔)的预测准确性则大打折扣,这无疑加剧了现有的种族不平等。

  • 选择的重负: 当父母面临选择时,可能会遇到艰难的权衡。例如,一个胚胎拥有更低的癌症风险,而另一个胚胎预测会有更高的智商。更极端的情况是,父母可能为了追求某种外貌特征(如漂亮的眼睛),而选择了一个患癌风险更高的胚胎。

“有一天,会有整个心理治疗亚种,专门处理这些问题。”

行业内部的公开攻击

竞争的加剧也暴露了行业内部的问题。新公司 Herasight 对竞争对手 Nucleus 发起了猛烈抨击,指责其科学方法存在严重缺陷。

  • 夸大准确性: Herasight 指出,Nucleus 对某些性状(如多动症 ADHD)的预测准确性声明,与已发表的科学研究结果相差甚远。
  • 使用过时模型: Nucleus 的部分预测模型被指是直接从开源数据库下载的、已有 5-10 年历史的旧模型。
  • 筛选产品缺陷: 其单基因筛查产品甚至遗漏了导致 95% 脊髓性肌萎缩症的基因。

最具讽刺意味的是,Nucleus 曾在一篇博文中批评竞争对手,称多基因筛选公司“很可疑”,“老实说应该被禁止”——这完全是在攻击自己的商业模式。

一个充满希望与不确定的未来

尽管存在种种问题,多基因胚胎筛选的潜力是巨大的。它不仅能预防数十种重大疾病,将人类的健康寿命延长数年,还可能通过提升后代的智力水平,推动整个社会的进步。

然而,这项技术也可能只是通往更强大技术(如基因编辑)道路上的一个小山丘。在人工智能(AI)可能很快改变一切的时代,花费精力在今天的技术上是否值得,仍然是一个悬而未决的问题。

最终,选择使用这项技术,既是基于成本效益的理性分析,也是一种浪漫的、面向未来的承诺——你不仅在为你的孩子创造更好的生活,也在为你的孙辈、曾孙辈,以及未来无数代人传递更健康的基因遗产。