一项针对患有埃勒斯-丹洛斯综合征 (EDS) 的睡眠呼吸暂停患者的实验性疗法取得了成功，揭示了个性化治疗的巨大潜力。这种名为舌下神经刺激 (HGNS) 的方法通过刺激舌头肌肉，有效解决了因结缔组织松弛导致的呼吸道阻塞问题。此案例不仅为传统疗法（如 CPAP）效果不佳的患者提供了新希望，也帮助研究人员更深入地理解睡眠呼吸暂停的生物学机制，从而为更广泛的人群开发出更具针对性的药物和诊断工具。
一个特殊的成功案例
一位患有埃勒斯-丹洛斯综合征 (EDS) 的 33 岁女性患者，因严重的日间疲劳向睡眠医学医生米切尔·米勒求助。EDS 是一种影响结缔组织的遗传性疾病，常导致关节和肌肉异常柔韧。
- 风险增加： EDS 患者患上睡眠呼吸暂停的风险是普通人的六倍。这是因为该综合征导致喉咙或舌头等组织过度松弛，使其在睡眠中更容易阻塞气道。
- 严重程度： 测试显示，该患者每小时发生多达 24 次呼吸暂停事件，属于中度至重度范畴。
- 实验性疗法： 米勒医生采用了一种名为舌下神经刺激 (HGNS) 的疗法。通过在患者胸部植入一个设备，向控制舌头运动的神经发送温和的电脉冲，从而将舌头前推，保持气道通畅。
- 显著效果： 治疗后，患者的睡眠呼吸暂停症状完全消失，并且两年后依然没有复发。该设备可由患者使用遥控器自行开关，非常方便。
传统疗法的困境
尽管睡眠呼吸暂停与中风、心力衰竭和痴呆等多种慢性病相关，但寻找有效的治疗方法一直充满挑战。
“我们确实需要更简便的治疗方法。大多数人更愿意每天吃药，而不是使用 CPAP。” —— 托马斯·盖斯尔，苏黎世大学医院肺病学家
目前的黄金标准疗法是持续气道正压通气 (CPAP) 机，它通过向喉咙泵入空气来维持气道开放。然而，其依从性非常低。
- 依从性问题： 研究表明，只有约 30% 的人能够长期坚持使用 CPAP。
- 主要障碍：
- 佩戴面罩会引起幽闭恐惧症。
- 机器持续的嗡嗡声影响睡眠。
- 许多患者，包括前述案例中的女性，都无法耐受 CPAP。
寻找一种像药片一样简单的替代品非常困难，而 HGNS 疗法由于成本高昂且需要手术，推广也受到了限制。
睡眠呼吸暂停：一种复杂的疾病
研究人员逐渐认识到，睡眠呼吸暂停并非单一疾病，而是由多种因素导致的复杂病症，因此不太可能有一种“万能疗法”。
- 肥胖： 是最主要的风险因素之一，颈部和上身的多余脂肪会压迫气道。
- 其他原因： 种族等因素也开始被关注，例如亚洲患者的风险就更高。
- 个性化需求： 不同的患者亚群需要更个性化的治疗方法才能获得最佳效果。
从超柔韧体质中寻找答案
EDS 患者群体为研究提供了独特的视角。研究人员发现，EDS 患者的基因会影响基质蛋白（如胶原蛋白和弹性蛋白）的结构，而这些蛋白是构成身体结缔组织（包括气道组织）的框架。
“胶原蛋白是几乎所有组织的组成部分，包括构成气道的组织。在 EDS 中，正是这种胶原蛋白的异常使得气道在人呼吸时更容易塌陷。” —— 卡里姆·戈布里亚尔-塞德基，睡眠专家
这一发现解释了为什么 EDS 患者特别适合那些针对舌头和喉咙肌肉的疗法，例如 HGNS 或正在开发的新药组合。
- 天然的实验： EDS 可以被视为一种“自然实验”，它揭示了在普通人群中被掩盖的关键生物学机制。
- 广泛的启示： 事实上，吸烟、慢性炎症和衰老等过程也会损害人体的基质蛋白，这与 EDS 的生物学效应类似，从而增加了普通人在中年后患上睡眠呼吸暂停的风险。
未来的个性化治疗
通过研究 EDS，科学家可以更好地为其他类型的睡眠呼吸暂停患者提供靶向治疗。未来的诊断工具可能会利用人工智能分析患者的睡眠数据，精确识别气道塌陷的具体类型，从而为患者匹配最合适的疗法，例如 HGNS 或新药。
这项研究最终可能催生出全新的治疗思路，即开发出能够修复或保护结缔组织的疗法，从而使更广泛的睡眠呼吸暂停患者受益。