三人DNA宝宝成功诞生，远离线粒体疾病

英国医生利用“三亲DNA”技术，成功帮助八名婴儿避免了遗传性线粒体疾病。这项技术将父母的核心DNA与一位女性捐赠者的健康线粒体相结合，创造出健康的胚胎。由此诞生的婴儿绝大部分DNA来自父母，仅约 0.1% 来自捐赠者，这一改变能够有效阻断此类遗传病代代相传，为受影响的家庭带来了新的希望。

什么是线粒体疾病？

线粒体是细胞的“能量工厂”，负责将食物转化为身体所需的能量。当线粒体存在缺陷时，会导致身体能量供应不足，引发严重后果。

• 毁灭性影响： 可导致脑损伤、癫痫、失明、肌肉无力及器官衰竭。
• 高致命性： 部分患病婴儿在出生后几天内就会死亡。
• 遗传方式： 线粒体疾病 仅通过母亲遗传 给后代。
• 发病率： 大约每5000名婴儿中就有一名患有线粒体疾病。

“线粒体疾病带来的情感负担已经消失，取而代之的是希望、喜悦和深深的感激。”

“三亲DNA”技术如何运作？

这项由英国科学家开创的技术，旨在用健康的线粒体替换掉母亲卵子中有缺陷的线粒体。

• 分别受精： 首先，在实验室中用父亲的精子分别使母亲的卵子和捐赠者的健康卵子受精。
• 提取核心DNA： 从两个受精卵中分别提取出包含父母遗传蓝图（如发色、身高等信息）的核心DNA。
• DNA移植： 将 属于父母的核心DNA 植入到已经被移除核心DNA的、含有健康线粒体的捐赠者受精卵中。
• 植入胚胎： 最后，将这个重组后的健康胚胎植入母亲体内。

最终，出生的孩子在基因上与父母相关，但成功避免了遗传自母亲的线粒体疾病。

首批成果与关键发现

纽卡斯尔生育中心已为22个家庭实施了这项技术，并取得了初步成功。

• 成功案例： 目前已有 八名婴儿（四男四女，包括一对双胞胎）健康出生，另有一例怀孕正在进行中。
• 健康状况： 所有出生的婴儿都没有表现出线粒体疾病的症状，并且发育正常。
• 关键问题： 一个主要的担忧是，在移植过程中是否会有缺陷线粒体被转移。结果显示，在八个案例中：
  • 五个案例未检测到缺陷线粒体。
  • 三个案例中检测到少量（5%-20%）的缺陷线粒体，但该水平远低于被认为会引发疾病的 80% 阈值。

伦理争议与英国的领先地位

这项技术也引发了伦理方面的讨论，因为它意味着孩子会遗传来自三个人的DNA。

• 遗传改变： 尽管来自捐赠者的DNA占比极小（约0.1%），但这一改变是 永久性的，并且会通过女性后代遗传下去。
• “设计婴儿”的担忧： 这项技术曾引发人们对未来可能出现基因编辑或“设计婴儿”的担忧。
• 法律先行： 英国是世界上第一个通过立法（2015年）允许使用该技术的国家，这为临床应用和研究铺平了道路。

纽卡斯尔大学的道格·特恩布尔爵士教授表示：“我认为这是世界上唯一可能发生这件事的地方……我们现在有了八个似乎没有线粒体疾病的孩子，这是一个多么美妙的结果。”